By 3 June 2019 0 Comments

குழந்தையின்மைக்கான மரபியல் காரணங்கள்!! (மருத்துவம்)

குழந்தையின்மை பிரச்னையால் பாதிக்கப்பட்டுள்ள தம்பதிகளின் எண்ணிக்கை உலகளவில் 80 மில்லியனாக அதிகரித்திருக்கிறது. இந்தியாவில் மட்டுமே 20 மில்லியன் தம்பதிகள் இருக்கிறார்கள். இன்னும் கொஞ்சம் நுட்பமாகக் கணக்குப் பார்த்தால் ஐந்தில் ஒரு தம்பதிக்குப் பல்வேறு காரணங்களால் குழந்தையின்மை பிரச்னை இருக்கிறது.பொதுவான காரணிகள்: திருமண வயதை தள்ளிப்போடுவது அல்லது முதல் குழந்தையை தள்ளிப்போடுவது, நிரந்தரமான வேலையைத் தேடுவது, சமூக சூழ்நிலை மாற்றங்கள் போன்ற பல காரணங்கள் இருக்கின்றன. இத்துடன் புகைப்பிடித்தல், மது அருந்துதல், மன அழுத்தம் போன்றவையினால் ஆண்களுக்கு தாம்பத்திய உறவினில் உயிரணு உற்பத்தி தடைபடுவதும் காரணமாக இருக்கிறது. இதுமட்டுமல்லாமல் சர்க்கரை நோய், உடல் பருமன், உணவுப் பழக்கவழக்க மாற்றங்கள் போன்றவையும் அதிகரித்து வருவதும் காரணங்களாகும்.

மரபியல் காரணிகள்: ஆண் மற்றும் பெண் மலட்டுத்தன்மைக்கு மரபியல் காரணங்களும் முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது. அதனால்தான் மரபணு சோதனைகள் குழந்தையின்மை சிகிச்சையில் மிக முக்கிய பரிசோதனையாக மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகிறது. கர்ப்பம் அடைந்த பிறகும் சராசரியாக 85% கருச்சிதைவுக்குக் காரணமாகும் அளவு மரபியல் காரணங்கள் முக்கியமானவையாக இருக்கிறது.
ஆண் மலட்டுத்தன்மை: ஆண் மலட்டுத்தன்மைக்கு முக்கிய காரணம் க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்(Klinefelter syndrome). பொதுவாக, மனிதனின் மரபணுவில் 46 XY குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆனால், க்லைன்ஃபெல்டர் உள்ள ஆண்களுக்கு ஒரு ‘X’ குரோமோசோம் கூடுதலாக இருக்கும். இதனால் இவர்களின் குரோமோசோம் 47XXY என இருக்கும். இது ஆயிரத்தில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நோயின் அறிகுறியை ஆண் பருவம் அடையும் முன் கண்டறிய முடியாது.

இதனால் 10 மில்லியன் உயிரணு எண்ணிக்கை உள்ள ஆண்களுக்கும், அதற்கு கீழே உள்ளவர்களுக்கும் ‘துணை செய்’ கருத்தரிப்பு இனப்பெருக்கம் மூலம் பிரச்னையை சரி செய்யலாம். 10 மில்லியன் உயிரணு எண்ணிக்கைக்கு மேலே உள்ளவர்களுக்கு கருப்பையில் உயிரணுவை உட்செலுத்துதல் மூலம்(IUI) சரி செய்ய முடியும். விறைப்பு, செயலின்மை, தாம்பத்திய உறவில் குறைபாடு, உயிரணுக்களின் குறைபாடும் இவற்றில் முக்கிய காரணியாகக் கருதப்படுகிறது. இந்தப் பிரச்னைகளை IUI, IVF மூலம் சரி செய்யலாம்.உயிரணுக்கள் ஒரு மில்லியனுக்கு கீழே உள்ள ஆண்களுக்கு மரபணு கோளாறு இருக்க அதிகம் வாய்ப்பு இருக்கிறது. மேலும், இவர்களுக்கு கூடுதலாக, Y குரோமோசோம் மைக்ரோடெலிஷன்ஸ்(Y chromosome microdeletions) ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

DNA சிதைவு 30 சதவிகிதத்துக்கும் மேலே இருந்தால் அந்த ஆணுக்கு மரபணுவியல், Structural & Numerical abnormalities போன்ற விஷயங்களை Karyotyping ஆய்வு மூலம் கண்டறியலாம். இந்தக் குறைபாடு உள்ள ஆண்களுக்கு IUI, IVF, ICSI சிகிச்சை மூலம் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கும் இந்த மரபணு மாற்றங்கள் தொடர வாய்ப்பிருக்கிறது. கூடுதல் பரிசோதனையாக DNA ஆய்வு செய்வதன் மூலம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்(Cystic fibrosis) பிறழ்வுகளை கண்டறியலாம்.

பெண் மலட்டுத்தன்மை: பெண்கள் வயதுக்கு வரும் பருவம் மிகவும் தாமதமாதல், பிரைமரி அமினோரியா(Primary amenorrhea) என்ற நிலைக்கு கரு அணுப்பை இல்லாமல் இருப்பது, கர்ப்பப்பையே இல்லாமல் இருத்தல் ஆகியன பெண்களின் மலட்டுத்தன்மைக்கு காரணமாகும். மரபணு சார்ந்த நோய்கள் என்னவென்றால் டர்னர் சிண்ட்ரோம், டர்னர் மோசைக், RKHS(Reproducing kernel Hilbert space) முக்கிய காரணமாக இருக்கிறது. இது போன்ற குறைபாடு உள்ளவர்கள் கருமுட்டை தானம் செய்து குழந்தை பாக்கியம் உண்டாக்க முடியும்.கருப்பையே இல்லாதவர்கள் வாடகைத்தாய் மூலம் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளலாம். மரபணு பரிசோதனைகள்: ஆண்கள், பெண்கள் சார்ந்த குழந்தையின்மைக்கு குறிப்பாக மரபணு பரிசோதனைகள் வழிகாட்டியாக உள்ளது.

ஆண்களுக்கு குரோமோசோமில் சீரான இடம் மாறல் (Balanced Transformation)inversion போன்றவை இருக்கிறது. இதே குறைபாடு பெண்களுக்கு இருக்கவும் வாய்ப்புள்ளது. இரண்டு கருச்சிதைவுக்கு மேல் இருந்தால் அந்த தம்பதியினருக்கு karyotyping என்ற மரபணு பரிசோதனை மிகவும் அவசியம். துணைசெய் இனப்பெருக்க முறையில் Aaneuploidy என்ற நிலை வருவதற்கும் வாய்ப்புள்ளது.PGS மற்றும் PGD என்ற பரிசோதனையின் மூலம் இந்தக் குறைபாட்டைக் கண்டறியலாம். இது மிகவும் விலைஉயர்ந்த பரிசோதனை ஆகும். இதன் மூலம் மரபணு சார்ந்த நோய்களை குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே கண்டறியலாம். 3 நாட்களான கருக்களில் இந்த Biopsy சோதனை ெசய்து Trisomy, Turner, Klinefelter இருக்கிறதா என்று பார்க்கலாம்.

ஐந்து நாளான கருக்களை Biopsy செய்து மரபணு சார்ந்த நோய்களை கண்டறிந்து அந்த கருக்களைத் தவிர்த்து நல்ல கருக்களை கர்ப்பப்பைக்குள் இடமாற்றம் செய்யும்போது குழந்தை உருவாவதற்கான வெற்றி வாய்ப்பு அதிகமாகிறது. Green IVF, Mini IVF செய்முறையில் உண்டாகும் கருக்களுக்கு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு அதிகம் இல்லை.ஏனென்றால், இந்த மரபணு சார்ந்த பரிசோதனைகள் கருவுறாத் தன்மைக்கும், மூன்று மாதங்களில் உண்டாகும் கருச்சிதைவுக்கும் முக்கிய காரணமாக இருக்கிறது. இந்த மரபணு பரிசோதனைகளை நுட்பமாகக் கண்டறிந்தால் அதற்கேற்ப சிகிச்சை முறையை மாற்றியமைக்க முடியும்!



Post a Comment

Protected by WP Anti Spam